1.糞便隱血試驗(yàn)
    糞便隱血試驗(yàn)是大腸癌早期發(fā)現(xiàn)的手段之一。由于大腸癌常因粘膜糜爛潰瘍而呈現(xiàn)不同程度的出血，因此可利用簡(jiǎn)便易行的便潛血試驗(yàn)監(jiān)測(cè)大腸癌。早期的便潛血試驗(yàn)為化學(xué)呈色方法，常用試劑為聯(lián)苯胺或愈創(chuàng)木脂等，近年來(lái)逐漸被特異性更強(qiáng)的免疫潛血試劑所取代。但由于便潛血試驗(yàn)并不能區(qū)分癌性和非癌性出血，故目前多用于作為大規(guī)模人群大腸癌普查的初篩手段。但少數(shù)早期癌亦可呈假陰性結(jié)果而致漏診。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大腸癌患者中50%～60%、大腸息肉患者中30%糞便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性。糞便隱血試驗(yàn)系非特異性診斷方法，任何情況引起消化道出血時(shí)均可導(dǎo)致糞便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性。但作為一種簡(jiǎn)便、快速的方法，糞隱血試驗(yàn)可以從“健康”人群及高危人群中檢出可疑大腸腫瘤的患者，為進(jìn)一步檢查提供高危靶人群，因此糞隱血試驗(yàn)仍是目前大腸腫瘤普查和篩檢的最常用的方法。結(jié)腸癌表面易出血。一般的大便隱血試驗(yàn)只要消化道內(nèi)有2ml左右的出血就可出現(xiàn)“陽(yáng)性”。Hardcastle報(bào)道用大便隱血試驗(yàn)檢查的方法在無(wú)癥狀的人群中普查大腸癌，陽(yáng)性者再進(jìn)一步做纖維結(jié)腸鏡檢查，結(jié)果在普查組中發(fā)現(xiàn)的大腸癌病人2/3系大便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性而檢出，但有1/3的病例因隱血檢查陰性而漏診，在日后出現(xiàn)癥狀后再檢查發(fā)現(xiàn)。文獻(xiàn)中腸鏡檢出的腺瘤中大便隱血試驗(yàn)65%～75%呈陰性，檢出的大腸癌中大便隱血試驗(yàn)38%～50%呈陰性。可見(jiàn)大便隱血試驗(yàn)陰性不能除外大腸腺瘤或癌的可能。Hardcastle在無(wú)癥狀的人群中以大便隱血試驗(yàn)篩查時(shí)，有2%的人隱血陽(yáng)性，陽(yáng)性者中進(jìn)一步腸鏡等檢查，其中10%發(fā)現(xiàn)患大腸癌。可見(jiàn)歐美國(guó)家大便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性者中大腸癌檢出率頗高。因此歐美臨床醫(yī)師對(duì)大便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性者很重視而作腸鏡檢查。我國(guó)多數(shù)地區(qū)因胃癌遠(yuǎn)比大腸癌多見(jiàn)(約為3∶1)，臨床醫(yī)師對(duì)大便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性者往往可反復(fù)做胃鏡或GI檢查，卻忽視了腸鏡檢查的必要，因此常導(dǎo)致大腸癌診斷的延誤。國(guó)際上幾個(gè)著名的普查結(jié)果顯示，采用糞便隱血試驗(yàn)的普查篩檢可使大腸癌死亡率下降15%～43%。

　　2.癌胚抗原(CEA)檢查 CEA
    不具有特異性診斷價(jià)值，既有假陽(yáng)性又有假陰性。早期病人陽(yáng)性率較低，有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的病人中50%其CEA高于正常。因此不適宜做普查或早期診斷用。但對(duì)估計(jì)大腸癌的預(yù)后和診斷術(shù)后復(fù)發(fā)方面有一定的幫助。美國(guó)紐約紀(jì)念醫(yī)院Zeng等報(bào)道，114例淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的大腸癌病人術(shù)前血清CEA<5ng/ml，根治性切除后有32例復(fù)發(fā)，其中44%的病人在復(fù)發(fā)時(shí)CEA升高至5ng/ml以上。有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者血清CEA升高遠(yuǎn)比局部復(fù)發(fā)時(shí)為多。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院的臨床資料顯示，雖然有相當(dāng)?shù)牟∪?包括Ⅲ期、甚至部分Ⅳ期的病人)術(shù)前CEA檢查均屬正常，但一旦術(shù)后隨訪(fǎng)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)CEA持續(xù)性升高，則90%以上和腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移有關(guān)。有時(shí)CEA升高可在臨床癥狀發(fā)生前5～7個(gè)月即出現(xiàn)，故此隨訪(fǎng)時(shí)的CEA檢測(cè)十分必要。類(lèi)似的檢測(cè)指標(biāo)還包括CA50、CA19-9、CA72-4、CA242等。一般這些指標(biāo)應(yīng)同時(shí)檢查，因?yàn)椴∪丝蓭醉?xiàng)同時(shí)出現(xiàn)異常，也可僅一項(xiàng)出現(xiàn)異常。為此，有人主張?jiān)陔S訪(fǎng)中如發(fā)現(xiàn)CEA等持續(xù)升高即可爭(zhēng)取行開(kāi)腹探查，以提高復(fù)發(fā)灶的切除率與治愈率。大多數(shù)大腸癌患者血清CEA水平常升高，超過(guò)50μg/ml。但該試驗(yàn)的特異性并不強(qiáng)，在一些非消化道腫瘤及良性病變，血清水平亦可升高。此外，CEA對(duì)早期結(jié)腸癌和腺瘤性息肉敏感性較差，因此將其用于早期大腸癌檢測(cè)，效果并不明顯。1982年Magagi等利用人結(jié)腸癌細(xì)胞系免疫小鼠制備的CA19-9，可以識(shí)別有高度癌特異性的唾液神經(jīng)節(jié)苷脂，結(jié)果發(fā)現(xiàn)19%～49%結(jié)直腸腫瘤水平升高。但它對(duì)胃胰肝膽管的敏感性更強(qiáng)，作為大腸癌血清學(xué)檢測(cè)，并不比CEA敏感。

　　其他如大腸癌相關(guān)抗原的檢測(cè)、鳥(niǎo)氨脫羧酶及血清唾液酸含量的測(cè)定，白細(xì)胞粘附抑制試驗(yàn)等等，研究表明有一定效果，但應(yīng)用于臨床，其特異性、敏感性尚待進(jìn)一步提高。

　　3.細(xì)胞與組織學(xué)診斷 

    病理學(xué)診斷是用以明確診斷以及擬訂治療方案所必需的依據(jù)，包括脫落細(xì)胞學(xué)檢查和活檢組織標(biāo)本病理檢查。

　　腸道脫落細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)惡性腫瘤的診斷有較高特異性。由于正常腸黏膜每24小時(shí)有1010個(gè)上皮細(xì)胞脫落，而腫瘤上皮細(xì)胞更新率更快，大約有1%的腫瘤細(xì)胞脫落進(jìn)入糞便，并隨其排出體外，因此收集這些脫落的上皮細(xì)胞，對(duì)大腸病變性質(zhì)的判斷有重大意義。其方法包括直腸沖洗、腸鏡直視下刷取、線(xiàn)網(wǎng)氣囊擦取以及病灶處指檢涂片法，經(jīng)Papanicolaou染色后進(jìn)行光鏡檢查，發(fā)現(xiàn)惡性細(xì)胞則有診斷意義，如屬可疑惡性或核略大、染色質(zhì)增多診斷核異質(zhì)細(xì)胞者，不足以做出最終診斷，提示應(yīng)做復(fù)查或活組織檢查以確診。有報(bào)道脫落細(xì)胞學(xué)檢查的敏感性達(dá)93%，特異性可達(dá)100%。近年來(lái)，分子生物學(xué)技術(shù)為病理診斷方面提供了較廣闊的前景，對(duì)微量組織標(biāo)本進(jìn)行擴(kuò)增、原位雜交技術(shù)或Southern印跡法等手段的應(yīng)用，預(yù)計(jì)對(duì)鑒別大腸癌前期病變及早期發(fā)現(xiàn)大腸癌會(huì)提供可行的分子水平的檢測(cè)方法。如將腸道脫落細(xì)胞學(xué)檢查方法和脫落細(xì)胞中K-ras基因的突變、CD44基因的異常表達(dá)等分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合，可能對(duì)發(fā)現(xiàn)早期大腸癌或癌前病變有一定意義。

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