導(dǎo)讀：罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多。

    在每年2月的最后一天，是一個非常重要的日子--國際罕見病日。而今年的2月28日，我們將迎來第四個國際罕見病日。值此之際中華慈善總會將計(jì)劃在北京、上海、廣州、西安、合肥幾地同時(shí)開展罕見病日宣傳活動，活動將通過寫字樓、商場、高校等宣傳向社會各界人士介紹罕見病，提高公眾對罕見病的認(rèn)識和關(guān)注，通過活動宣傳讓更多的人了解罕見病，關(guān)注罕見病。

    在診斷方面,由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸等多學(xué)科,不少醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)知有限,因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀,病人往往輾轉(zhuǎn)2到3家醫(yī)院,都無法得到確診。而即使被確診了,在治療的路上,病人也會遭遇重重困難。

     肌萎縮側(cè)索硬化癥是罕見病中其中一種。肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是一種進(jìn)行性運(yùn)動神經(jīng)元變性疾病，常在病后3～5年內(nèi)死亡。發(fā)病年齡(成人型)20～80歲，平均57歲，男患者倍于女性。本病病因至今尚未明了，為此對肌萎縮側(cè)索硬化癥原因提出了多種可能的病因?qū)W說，涉及病毒感染、遺傳因素、環(huán)境因素及免疫因素等，但這些學(xué)說均非結(jié)論性，不能很好解釋本病發(fā)病機(jī)制。 

    什么是肌萎縮側(cè)索硬化癥？

    肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱漸凍人癥，是運(yùn)動神經(jīng)元病的一種，是累及上運(yùn)動神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上常表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。

    肌萎縮側(cè)索硬化癥的癥狀有哪些？

    1、首先，一些患者會有情緒易于激動，并有記憶力減退、認(rèn)識欠缺或智力減退，晚期可致癡呆。
    2、言語障礙多因小腦病損或假性球麻痹，可見構(gòu)音不清、語音輕重不一，甚至聲帶癱瘓。
    3、顱神經(jīng)功能障礙可見視神經(jīng)炎所致的視力減退、視野中心暗點(diǎn)。
    4、感覺障礙往往因脊髓病損引起。常見癥狀有針刺感、麻木感，也可有束帶感、燒灼感、寒冷感或痛性感覺異常。
    5、運(yùn)動障礙包括痙攣性癱瘓、小腦共濟(jì)失調(diào)。早期可見手部動作笨拙和震顫，下肢易于絆跌等。
    6、其他病證。少數(shù)病人起病早期有尿頻、尿急，后期有尿潴留或尿失禁。部分病人有陽痿與性欲減退。

    據(jù)Mulde等統(tǒng)計(jì)，約5%～10%的ALS為家族性，稱為家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥(FALS)，多呈常染色體顯性遺傳，亦有少部分呈常染色體隱性遺傳。散發(fā)性和家族性病例的臨床表現(xiàn)相似，只是家族性病例起病年齡多早于散發(fā)性。近年有報(bào)道兒童期起病者，平均發(fā)病年齡約為8歲，最小者僅為9個月，兒童期起病者多為常染色體隱性遺傳，但其壽命可較長。ALS及FALS的診斷目前主要依賴臨床表現(xiàn)及家族史(FALS)，輔助檢查中肌電圖是較為重要的指標(biāo)。該病目前尚缺乏有效的治療方法。

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