在“北京國際神經病學會議”上最新介紹了癲癇的遺傳學檢測。主要內容包括如何進行癲癇遺傳學檢測、如何解釋檢測結果，以及為什么需要進行癲癇遺傳學檢測等。

  
　　抗癲癇藥物選擇中的遺傳學檢測
　　遺傳學檢測已經被用于預測抗癲癇藥物的嚴重不良反應，這有助于為那些抗癲癇藥物有較高嚴重不良反應風險的患者選擇適合的藥物。如HLA-B*1502等位基因與亞裔人卡馬西平、苯妥英鈉以及拉莫三嗪引起的Stenens-Johnson綜合征（一種累及皮膚和黏膜的急性水皰病變）高度相關，但未發現白種人病例（但是可見于有亞裔祖先的白種人），顯示種族性差異。

　　基因學檢測目前已應用于部分單基因遺傳癲癇。基因檢測能夠起到幫助醫生進行診斷、改善分類、選擇最佳治療（避免不良反應）、決定外科治療與否、準確遺傳咨詢等作用。需要注意的是，遺傳學檢測結果的解釋很復雜，需要小心謹慎。異常的結果并不總是致病性的變異，正常的結果也不能完全排除單基因型癲癇的可能。并且，目前在癲癇方面的基因學檢測還存在一些局限性，如無法準確預測表型等。　

  　
　　如何做癲癇遺傳學檢測
　　遺傳學檢測主要有兩種方法，一是直接DNA測序，整個編碼區和剪接位點測序分析，然后與公共基因組數據庫（如UCSC，Genbank，Emsembl，Entrez Gene）進行比對，或與人類突變數據庫（HGMD）中報道的已知突變列表進行比對。二是用MLPA（多重連接探針擴增技術）、基因芯片技術等分析染色體缺失/重復。

　　檢測結果的解釋
　　1、陽性結果。陽性結果說明發現了疾病相關突變（已報道的致病突變）、預期疾病相關突變（基于突變對蛋白結構和功能的潛在影響，例如移碼、無義和剪接位點突變），可以排除已知的SNPs（查詢ANPs數據庫，或者在大規模正常對照中檢測此變異）。

　　2、陰性結果。陰性結果說明未發現致病性變異，但不能排除單基因遺傳癲癇的可能性；也可能是僅測序編碼區和剪接位點而漏掉某些類型突變，如大的缺失和插入、啟動子變異、5’和3’非翻譯區或內含子變異等。

　　3、不確定結果。不確定結果表示發現的變異的功能意義不確定。可能是未知功能意義的變異（突變的功能影響還沒有證實），或是新發突變（理論上很可能是致病性），但這些變異可能是致病性的（變異在家族中顯示出與疾病表型相關）。 
 
　　百濟藥師溫馨提醒：您不要盲目用藥治療癲癇。每種癲癇治療藥物都有一定的適應癥，不一定都適合每位患者，用藥不對癥的話，會導致病情加重，如果長時間使用的話，可能會對肝，腎功能產生一定的損壞，還會加重病情，反而產生了抗藥性，耐藥性，致使延誤病情，錯失最佳的治療時機。

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