英科學家發現導致癲癇的基因

來源：中國醫藥123網作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2009/8/7 4:14:00

    據英國《泰晤士報》8月4日報道，英國科學家發現，老鼠大腦內缺乏ATP1A3基因可能引發嚴重的癲癇癥狀。該研究結果發表在最新一期的《美國國家科學院院刊》上。

    有些人會因為頭部受到重創、腦部腫瘤、其他神經疾病等而引發癲癇。科學家一直認為，大部分癲癇可能由基因引起，但一直未能獲得證實。

    英國利茲大學的神經學家斯蒂芬•克拉克特領導的研究團隊將正常老鼠與患有癲癇的老鼠進行雜交，并通過基因工程的方法讓正常老鼠擁有額外的ATP1A3基因的復制。額外的復制彌補了ATP1A3基因的缺乏，因此，其后代沒有癲癇癥狀，其平衡鈉和鉀濃度的酶也處于正常狀態。

    研究人員稱，在老鼠和人類中，ATP1A3基因都負責調節大腦中鈉和鉀的濃度。ATP1A3基因產生一種酶，該酶就像鈉鉀泵一樣，可以調節大腦中鈉和鉀的濃度。患上了癲癇的老鼠缺乏ATP1A3基因，生成的酶不活躍，不足以平衡鈉和鉀的濃度，因此，老鼠的癲癇會定期發作。

    研究人員篩查了許多癲癇病人的DNA樣本，以證實是否同樣的基因缺陷使一些人更容易患上癲癇，他們稱，人類和老鼠基因99%的匹配度意味著該基因可能在人體內也起作用。

    研究人員指出，在癲癇病患者中，大腦處于高度興奮狀態，這意味著，當癲癇病人的大腦遭受刺激時，會更容易出現神經元放電的情況，讓癲癇癥狀更加明顯，鈉和鉀影響著神經元放電活動。

    科學家表示，如果該研究能應用于人類，將有助于找到治療癲癇的全新方法。一種方法是給病人提供人工合成的鈉鉀泵酶來幫助調解大腦中鈉和鉀的濃度；也可以設計藥物來激活這個不再活躍的酶。

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