導讀：運動神經元病會使全身肌肉進行性的萎縮，最后導致運動神經元病病人喪失主動活動能力，當發展到呼吸肌困難時，可能會導致呼吸衰竭。大多數運動神經元病病人的病程在三到五年，它是惡性程度相當高的疾病。到目前為止，還沒有有效地辦法能夠終止疾病的進展。

　　運動神經元病要是骨骼肌受累，臨床上60％到70％的患者是先從手的小肌肉萎縮開始的，有15％的患者是從舌肌萎縮開始的。病人常見的表現是有一天拿鑰匙時發現手使不上勁，然后發現手上的肌肉開始萎縮了。但是這個病的特點是病程進展得非常迅速，一般病人只有3到5年的時間。最后往往是因為呼吸困難死亡。

　　脊肌萎縮癥不是我們通常所討論的狹義的運動神經元病，脊肌萎縮癥跟遺傳有很密切的關系，基本上可以分三型，一種是嬰兒型的，還有青少年型的，遺傳的特點非常明顯，可以明確地查到在第五號染色體上有一個基因的異常，是直接的致病基因。通常說的狹義的運動神經元病和肌萎縮側索硬化，它的病變首先不是遺傳病，在少量的遺傳病里，問題處在第一號染色體上。臨床表現上也不太一樣，因為脊肌萎縮癥在年輕人當中，青少年甚至到嬰兒都可以有，剛才像張主任說的運動神經元病是中老年人更多一些，由于脊肌萎縮癥是遺傳病，在治療上與肌萎縮側索硬化不同， 脊肌萎縮癥分為一二三型，如果在17歲犯病是青少年型，發展相對一型、二型慢一些，但是也會發展的，在臨床上沒有神經元的表現，在治療上可能更多的對癥治療問題。將來隨著科學的進步，可以進行基因校正的問題，近期還是不太可行的，治療上沒有太多的辦法。

　　發癥狀75%的病人在四肢,而25%表現為球部癥狀。 最早表現的癥狀為一個肢體的非對稱性無力,或構音不清,上肢發病者多從肩部無力開始, 有時在輕微的局部損傷后發現遠端無力常較明顯,表現為持物無力,大約35%的患者首先在上肢 , 大約40%的患者從脊髓腰段開始,這些病人由于單側足下垂跛行或由于無力難以站立。疲勞不是特征性的早期所見但肌肉痛性痙攣是常見的, 而且多在受累及的下肢近遠端肌肉。肌肉跳動可能引起患者重視, 而且有時肌肉跳動早于無力和肌萎縮幾個月之久。隨著病程的發展, 幾乎所有四肢起病的患者都出現球部癥狀,無力會進一步加重,而肌肉跳動會變得不明顯。相反地,以球部癥狀發病者最后也出現四肢癥狀 (Norris 1993)感覺癥狀通常為遠端的感覺異常和麻木。,

　　百濟藥師溫馨提醒：運動神經元病若病變以上級運動神經元為主，稱為原發性側索硬化；若病變以下級運動神經元為主，稱為進行性脊髓性肌萎縮；若上、下級運動神經元損害同時存在，則稱為肌萎縮性側索硬化癥。若病變以延髓運動神經核變性為主者，則稱為進行性延髓麻痹。臨床特點是隱匿起病，進行性加重，主要表現為四肢遠端肌萎縮、無力、肌張力高、肌束顫動、行動困難、延髓麻痹、構音障礙，進食嗆咳、呼吸和吞咽障礙、反射亢進及病理特征陽性等不同組合。一般無感覺障礙。本病以中年人受累最多，大多在40-50歲之間，但也可以兒童期和70歲以后發病。男性多于女性2-3倍，有部分患者有陽性家族史，通常為常染色體顯性遺傳。

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