診斷骨瘤最主要是要鑒別其為良性、低度惡性與高度惡性，這與發生的年齡、性別與發生部位有極密切的關連。所以這要靠病人、骨科醫師、放射線科醫師與病理科醫師等四方面通力合作才能做早期最正確的診斷與最佳的治療效果。
凡發生在骨骼系統各種組織如骨、軟骨、纖維組織、脂肪組織、造血系統、神經組織和未分化的網狀內皮結構等所引起的腫瘤均屬原發性骨腫瘤。通過直接浸潤、血運或淋巴系統轉移而在骨組織內形成的轉移腫瘤為繼發性骨腫瘤。骨腫瘤除有良、惡性之分外，尚有部分骨組織內的病變未能肯定其性質是否為真性骨腫瘤者，如骨纖維異常增殖癥、孤立性骨囊腫、骨嗜酸性肉芽腫、骨類脂質代謝紊亂癥等，稱瘤樣病損（骨腫瘤樣病損）。
詳細病史、體格檢查、實驗室檢查以及x線攝片可獲得有價值的診斷根據，如病史中的發病年齡對診斷有一定的參考價值。體檢及x線表現中的發病部位對診斷亦有參考意義。
x線表現變化較多，故不能偏面地以其為診斷依據。
病理組織學檢查雖是具有決定意義的診斷方法，但也并非絕對可靠，因為有多種因素可造成誤診如腫瘤在發展階段中組織形態差別可能很大，采取的標本不能全面、代表性不夠以及制作標本技術中的缺點等均可造成病理診斷的困難。
因此多數學者認為jaffe所提出的三結合觀點即臨床、放射、病理三結合是非常正確的。通過三方面醫師的共同慎重討論才能作出確切的診斷。
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